У малыша, родившегося в Сызрани в 2023 году, медики подозревают генетическое заболевание. Ребенок стал одним из 159 новорожденных, прошедших в Сызрани расширенный неонатальный скрининг, сейчас он проходит обследование. Неонатальный скрининг – это исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов и вовремя назначить лечение. С 2023 года в самом проведении скрининга произошли значительные изменения: медики рассказали, как у малышей берут кровь на анализ и как изменилось исследование.
В России до 2023 года обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. А теперь, благодаря расширенному скринингу, тестирование новорожденных резко выросло, с 5 до 36 нозологий. Теперь в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Куплено специализированное оборудование, формируются центры для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов для оказания необходимой медицинской помощи.
Как проходит скрининг для малышей, родившихся в сызранском родильном доме, рассказала заместитель главного врача по акушерству и гинекологии СЦГРБ Юлиана Скачкова.

- У каждого новорождённого берется несколько капель крови из пяточки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 2 сутки, недоношенный - на седьмой день после рождения.

Как рассказала Юлиана Скачкова, тест-бланки на 5 заболеваний отправляются в медико-генетическую лабораторию Самары, а тест-бланк на остальные 31 заболевание – в Федеральный центр в Уфу. Отправка образцов происходит ежедневно, вне зависимости от выходных или праздничных дней. В Сызрани первый анализ был взят уже 1 января у малыша, родившегося 31 декабря. Анализы отправляются на следующий день после того как их взяли.

- Ответы приходят в детские поликлиники по месту жительства ребенка в электронном виде. Анализ берется всем деткам без исключения, даже тем, чья мама не имеет документов, подтверждающих личность или не имеет гражданства РФ или регистрации. Единственным основанием для отказа от данного обследования служит официально оформленный информированный отказ мамы ребенка от его проведения, - уточнила врач.

Новость на сайте Маленькая Сызрань